Миотония Томпсона: полная клиническая картина

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Чем обусловлено отклонение

Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола. При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.

На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.

В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.

Симптоматические проявления

Определяющий симптом в клиническом проявлении – миотонический синдром. Состояние, при котором мышца получает тонический спазм и удерживается в таком положении от 5 до 30 секунд.

Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения. Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека. Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.

Наиболее выражены контрактуры и спазмы в кистях рук, жевательной и мимической мускулатуре. При разговоре наблюдается расстройство речевой деятельности и сложности с артикуляцией. Прием твердой пищи и глотание затруднены. В тяжелых случаях заболевание осложняется одновременной скованностью множества мышечных групп. В итоге при резком начале движения утрачивается равновесие, что приводит к падению и временной обездвиженности. Стрессовые ситуации, влияние низких температур, большие физические нагрузки форсируют миотонические реакции.

Людям, страдающим миотонией Томпсона, присуще атлетическое телосложение. При этом внешний вид абсолютно не соответствует истинной силе мышц, которая снижена из-за сформированной гипертрофии.

Диагностические мероприятия

Учитывая, что миотония Томпсона чаще всего стартует в детском возрасте, с первичным обращением маленького пациента направляют к врачу педиатрической практики. После чего ребенок перенаправляется на консультацию к детскому неврологу.

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Другие методы исследования

Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

В комплекс диагностических мероприятий также входят:

Возможная терапия

Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.

Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).

Содержание уровня калия регулируют диуретическими средствами. В мочегонной терапии предпочтение отдается Ацетазоламиду (Диакарб). Диуретик, как и соли кальция играет серьезную роль в транспорте ионов и сохранении ионного равновесия.

В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.

Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:

Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.

Вероятный исход

Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента. Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни. Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.

Памятка по профилактике

Первичная профилактика основывается на медико-генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Мера особенно актуальна, если в роду имелись случаи хромосомных отклонений.

Возможна генетическая диагностика в период вынашивания плода.

С этой целью выполняют:

В качестве вторичной профилактики рекомендовано: воздерживаться от резких движений, предупреждать переохлаждение организма, избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.