Одним из прогрессирующих необратимых неврологических заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Его называют также болезнью мотонейронов, болезнью Шарко (Шарко-Кожевникова) или Лу Герига (в англоязычных странах). Чаще всего эта патология диагностируется у людей 40–60 лет, но иногда она диагностируется у детей старшего школьного возраста. Постепенно нарастающие симптомы приводят к инвалидности и в последующем к летальному исходу. Лечение призвано облегчить состояние пациента и затормозить прогрессирование болезни.

Что происходит в нервной системе

При боковом амиотрофическом склерозе в центральной нервной системе постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за произвольные движения. Начинаясь в стволовых структурах, коре головного мозга или боковых столбах спинного мозга, этот процесс прогрессирует и в итоге захватывает все отделы двигательных путей.

нервные окончания

Ранняя и массовая гибель нейронов возникает на фоне нарушения некоторых обменных внутриклеточных процессов. Например, в этих клетках активируются патологические пероксидантные реакции с образованием токсичных радикалов. При недостаточной антиоксидантной защите эти вещества поражают различные белковые молекулы. Это приводит к нарушению глутаматных реакций, образованию патологических конгломератов внутри нейронов, повреждению каркаса клетки. Все это дополняется изменением внутриклеточного дыхания из-за дисфункции митохондрий.

В пораженных нейронах происходит разрушение их внутреннего клеточного каркаса, который состоит из микроскопических трубочек – нейрофиламентов. В результате нарушается транспорт различных веществ по аксонам и меняется передача импульсов, что влияет на эффективность работы пирамидного (моторного) тракта в центральной нервной системе.

В ряде случаев БАС у пациентов выявляются генетические аномалии, которые передаются из поколения в поколение или являются спонтанными (спорадическими). Они вызывают нарушение синтеза особого вещества, управляющего каскадом реакций и регулирующего естественную гибель нервных клеток. Из-за выработки аномальных соединений запускается преждевременное отмирание мотонейронов в разных отделах центральной нервной системы. На их месте образуются нефункционирующие участки склероза.

Прогрессирующее уменьшение моторных нервных клеток приводит к нарушению двигательных функций в мышцах конечностей, туловища и лица из-за поражения всех звеньев пирамидного тракта. Возникающий парез необратим, имеет тенденцию к нарастанию и вовлечению все новых мышечных групп.

Возможные причины

Хотя боковой амиотрофический склероз описан еще в 1869 г., точные причины его развития до сих пор не установлены.

что поражается

В 5–10% случаев обнаруживается наследственная отягощенность по этому заболеванию, передача возможна по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу. Но в основном заболевание возникает спорадически. Мутация происходит в генах, ответственных за синтез фермента супероксиддисмутазы (одного из компонентов антиоксидантной системы).

Считается, что определенная роль в развитии бокового амиотрофического склероза принадлежит вирусным инфекциям (например, Эпшейн-Барра), острым и хроническим интоксикациям, гиповитаминозам, перенесенным электротравмам, злокачественным новообразованиям. Чаще всего ранняя гибель мотонейронов связана со старением организма, хотя она может возникать и у детей. А у женщин болезнь Шарко бывает связана с беременностью и дебютирует в молодом возрасте.

Основные проявления

Клиника бокового амиотрофического склероза складывается из прогрессирующих параличей разных мышечных групп. Когда мышцы не получают адекватной иннервации даже от периферических мотонейронов на уровне спинного мозга, они постепенно атрофируются. В результате парализованные участки выглядят исхудавшими, мышцы истончаются и частично замещаются соединительной тканью, напоминая тяжи.

bokovoj-amiotroficheskj-simpton-3

При поражении периферического мотонейрона, располагающегося в спинном мозге, мышечный тонус снижается, параличи являются вялыми. Если же в патологический процесс вовлекается центральный мотонейрон, мышечный тонус повышается по спастическому (пирамидному) типу. А так как он преобладает в сгибателях, конечности при этом принимают вынужденное положение, часто развиваются контрактуры.

В мышцах возникают фибриллярные и фасцикулярные подергивания, которые можно спровоцировать нагрузкой или механическим раздражением раздражением (ударом неврологическим молоточком). Они связаны с раздражением передних рогов спинного мозга и спинно-мозговых корешков. А лицевые подергивания вызываются патологическим возбуждением мотонейронов в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов в продолговатом мозге. Появляются также болезненные судороги в парализованных мышцах, они называются крампи.

При периферических параличах сухожильные рефлексы снижаются, а при центральных – оживляются, сопровождаясь появлением пирамидных знаков. К ним относят симптом Бабинского, Шеффера, Жуковского и ряд других патологических рефлексов, склонность к клонусу стоп и кистей. Так как при боковом амиотрофическом склерозе могут одновременно поражаться мотонейроны на разных уровнях, различные признаки болезни часто комбинируются друг с другом. Например, отмечается сочетание атрофии парализованных мышц со спастическим гипертонусом и патологическими рефлексами.

нервные окончания

При поражении бульбарных мотонейронов двигательные нарушения локализуются в лице, мышцах языка и глотки. Появляется бульбарный синдром с параличом мышц глотки, что сопровождается нарушениями глотания, поперхиваниями, смазанностью речи и носовым оттенком голоса. Глоточный рефлекс снижается и даже может не вызываться.

Когда гибнут мотонейроны в коре головного мозга, появляется псевдобульбарный синдром с насильственным смехом и плачем. Нарушения чувствительности, ухудшения памяти и когнитивных расстройств при этом не отмечается. Но очень часто при БАС возникают депрессивные состояния, что сопровождается замедленностью реакций, апатией и снижением концентрации внимания. Это может быть принято за расстройства интеллектуальной сферы.

Клинические варианты БАС

В зависимости от уровня поражения выделяют несколько форм БАС:

  • пояснично-крестцовая, когда в результате гибели двигательных нейронов на уровне нижних отделов спинного мозга возникают периферические вялые параличи ног;
  • шейно-грудная, дебютирующая параличами в кистях рук с мышечной гипотонией и атрофией;
  • бульбарная форма, для которой характерно поражение двигательных ядер черепно-мозговых нервов в продолговатом мозге;
  • высокая церебральная форма, когда сразу поражается двигательные зоны коры головного мозга.

Чаще всего встречается шейно-грудная форма заболевания, пациент при этом вначале жалуется на затруднения при совершении некоторых движений пальцами рук и мышечные подергивания. Из-за присоединяющейся атрофии кисть худеет, приобретает вид обезьяньей лапы.

Отдельно стоит особый вид болезни, связанный с мутацией 17 хромосомы. Он называется западно-тихоокеанским комплексом БАС-паркинсонизм-деменция.

Диагностика

Диагностика болезни мотонейронов основывается на данных неврологического осмотра с тщательным анализом всей клинической картины и ее динамики. ЭМГ – основной метод для подтверждения причины возникающих двигательных нарушений.

диагностика

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза проводится со многими заболеваниями. Необходимо исключить отравления тяжелыми металлами, дефицит витамина В12, аксональную нейропатию, рассеянный склероз, нейроинфекции, паранеопластический синдром, прогрессирующие спинальные и диабетические амиотрофии, опухоли головного мозга и ряд других состояний. Для этого могут быть использованы спинальная пункция, МРТ или КТ, различные анализы крови.

Лечение

В настоящее время лечение в основном является симптоматическим и призвано снизить выраженность отдельных проявлений болезни. При спастичности назначаются Сирдалуд, Баклофен и Клоназепам. При крампи к лечению добавляют Карбамазепин или некоторые другие противосудорожные средства. Используют витамины Е и группы В, препараты липоевой кислоты и карнитина. В случае депрессивного расстройства требуется применение антидепрессантов, предпочтение при этом отдается ТЦА или СИОЗС.

Широко используются немедикаментозные меры: массаж, гимнастика, физиотерапия. Пациентам требуются разнообразные ортопедические приспособления, на поздней стадии – коляски и функциональные кровати. Разработаны аппараты, которые улавливают нервные импульсы и минимальные движения парализованных мышц. На этом основана работа речевых аппаратов, электронных пишущих машинок, управляемых кресел.

Назначается также Рилузол – препарат, замедляющий гибель нейронов. Но он оказывается эффективным не у всех пациентов, вызывает лекарственный гепатит и отодвигает летальный исход в среднем лишь на 3 месяца. В России и во всем мире ведутся исследования по лечению бокового амиотрофического склероза стволовыми клетками.

При выраженном бульбарном синдроме может потребоваться наложение гастростомы, после этой хирургической операции пациент будет получать питание через специально созданное отверстие. Пища будет попадать сразу в желудок, что является профилактикой асфиксии и аспирационной пневмонии. При нарушении работы дыхательных мышц проводят ИВЛ.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный, боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим необратимым неврологическим заболеванием. Летальный исход связан с параличами дыхательных мышц и диафрагмы, нарастающими бульбарными расстройствами с вовлечением дыхательного и сосудодвигательного центров. Нередко развиваются тяжелые пневмонии из-за застоя в легких или аспирации при глотании, инфекционные поражения мочевыделительной системы, а при недостаточном уходе – выраженные трофические нарушения кожи и подлежащих тканей, доходящие до некротической стадии (пролежней).

На современном этапе развития пока не разработано методов его излечения. Нередко смерть заболевшего наступает в течение нескольких лет, хотя в ряде случаев удается увеличить продолжительность жизни пациента и даже частично стабилизировать его состояние.