Миелодиспластический синдром — это общий термин, используемый для описания нарушений, характеризующихся неспособностью костного мозга вырабатывать нормальные кровяные клетки. Исследователи из Берлинского медицинского университета обнаружили, что мутация в определенном гене-супрессоре опухоли является одной из возможных причин, почему у детей с очень редким генетическим заболеванием развивается миелодиспластический синдром. Ключевыми симптомами миелодиспластического синдрома (МДС) являются нехватка полностью функциональных красных кровяных клеток (эритроцитов), белых кровяных клеток (лейкоцитов) и тромбоцитов. У здорового человека эти три типа клеток вырабатываются в костном мозге. У пациентов с МДС производство кровяных клеток нарушается — состояние, которое может привести к прогрессированию этих пациентов к острой миелоидной лейкемии (ОМЛ).

костный мозгВ поисках причины редкого заболевания команда исследователей, возглавляемая профессором Аннет Грютер-Кислих, заведующей кафедрой детской эндокринологии и диабетологии, обнаружила потенциальный спусковой механизм для развития МДС у детей с моносомией. Все эти дети потеряли одну копию хромосомы 7, тогда как обычно у человека имеется по две копии каждой из 23 хромосом, обнаруженных в человеческом теле.

Работая с коллегами из Англии и Фрайбурга, исследователи изучили в общей сложности семерых детей, у всех которых были похожие симптомы: врожденная недостаточность надпочечников, половая недостаточность и тяжелые легочные инфекции. Используя инновационные методы генетического тестирования, исследователи выявили мутации в гене-супрессоре опухоли SAMD9, который расположен на хромосоме 7. Благодаря дополнительному тестированию в различных клеточных системах исследователи смогли показать, что эти унаследованные мутации были ответственны за тяжелое развитие проблемы у детей. Они также смогли показать, что и моносомия 7, и миелодиспластический синдром развились в ответ на эти мутации.

«Клетки костного мозга, которые потеряли мутированную хромосому 7, обладают значительным преимуществом в выборе», — объясняет профессор Аннет Грютерс-Кислих. Она добавляет: «У пациентов со злокачественными состояниями полная или частичная потеря хромосом не может быть случайным событием, а может представлять собой механизм, специально направленный на устранение генетических дефектов. Значение этого механизма развития миелодисплазии, описанного здесь в первый раз, может выйти далеко за пределы этой довольно редкой болезни».

Исследователи надеются работать с другими центрами, чтобы проверить, могут ли мутации SAMD9 также быть причиной других подтипов миелодиспластического синдрома.